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lunes, 10 de octubre de 2016

Qué es el síndrome de LOWE?

El síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

http://www.sindromelowe.es/

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¿Cómo es heredado?
El gen del LS se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado de Ls son portadoras y no suelen tener síntomas de la enfermedad.


¿Cuáles son las características del LS? 
  • Cataratas en los ojos, descubiertas en el recién nacido o poco después.
  • Glaucoma (aproximadamente en la mitad de los pacientes).
  • Tono muscular disminuido (hipotonía)  y desarrollo motor retrasado.
  • Retraso mental, variable, desde dentro de la normalidad o leve a a severo.
  • Convulsiones (aproximadamente en la mitad de los pacientes).
  • Problemas severos de comportamiento (en algunos casos, sobre todo cerca de la adolescencia).
  • Problemas con los riñones que pierden substancias por la orina (acidosis tubular renal, tubulopatía).
  • Estatura baja.
  • Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las intervenciones.
  • Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones que se minimizan con tratamiento.
  • La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones.

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Fuente: ASLE